美国研究者首次发现：15号染色体上的一些基因位点的遗传变异可增加散在的胸主动脉瘤和主动脉夹层（STAAD）的风险[1]。值得注意的是，这些基因突变与导致马凡氏综合征（严重的先天性疾病）的基因突变位点在染色体的同一区域内。休斯敦贝勒医学院的Dr Scott A LeMaire和同事的这一研究结果发表在2011年9月11日网络版《自然遗传学》上。
　　主动脉夹层是马凡氏综合征最主要的心血管并发症，患者若未接受心脏修复手术则存活率极低，报道称主动脉夹层占80%的心脏死亡。休斯敦得克萨斯大学健康科学中心的资深作家Dr Dianna Milewicz 告诉记者，“此研究表明，这些患者所发生的症状与马凡氏综合征患者基本相似”。在美国，每年约有1-2%的死亡率是散发的主动脉夹层，且约有40-60%主动脉夹层患者在急诊手术前死亡。Milewicz希望，这一新的研究能帮助家庭预防胸主动脉瘤-主动脉夹层的前驱症状-这一最具灾难性的后遗症风险，从而尽快进行外科心脏修补手术。她还设想将来会开发出一种在普通人群中的风险评估筛查手段，“因为我们可能防止很多死亡”。
　　STAAD和ARBs的治疗潜力
　　在他们的全基因组关联研究中，LeMaire和同事比较了765例STAAD患者和874例对照受试者与STAAD相关的15号染色体上共同的单核苷酸多态性（SNPs），显著比值比为1.6 -1.8。他们还发现，一些属于大区域的SNPs也包含了编码微纤维蛋白1的FBN1基因。Milewicz说道，“我们主要是研究位于FBN1基因上游的15号染色体， 一旦这些位点发生突变，将导致马凡氏综合征”。她和同事们指出，“本研究阐述了马凡氏综合征中主动脉夹层和散发的胸主动脉瘤和夹层主动脉的共同发病机制”。
　　然而，Milewicz注意到这些新发现的SNPs在普通人群中的比例是相当高，这些SNPs略微增加了STAAD的风险。所以他们需要考虑加入其它因素来建立一个风险评估模型。本研究还为将来的干预治疗提供希望，她指出，管紧张素Ⅱ受体阻断剂（ARBs）氯沙坦预防马凡氏模型小鼠微动脉瘤试验成功后， ARBs已经运用于马凡氏综合征的多个临床试验。
　　她发表评论，这些研究成果可以迅速运用到患有微动脉瘤而非马凡氏综合征的患者，以预防动脉夹层。